Detecção de problemas congênitos e malformações
A partir da décima semana de gravidez, o seu obstetra vai lhe recomendar uma série de estudos cujo objetivo é descartar precocemente a presença de problemas congênitos ou malformações fetais. Em função da sua idade e antecedentes familiares, o seu médico vai saber dar a informação correspondente ou vai derivá-la ao especialista em genética quem além de avaliar a gestação detectando possíveis doenças ligadas aos cromossomas (como a síndrome de Down) também incluirá a detecção de outros problemas relacionados com a imunidade, as síndromes metabólicas e as malformações congênitas.
Os estudos que podem ser realizados para avaliar estes casos são:
Ecografia com translucência nucal: É realizada entre as semanas 11 e 14. Esta ecografia permite visualizar uma área da nuca do feto. Se a mesma for maior ao que se considera normal (2 mm) pode ser um sinal de síndrome de Down. Outro sinal para analisar nesta etapa, e que também é detectado mediante a ecografia, é a ausência de osso nasal já que esta ausência acontece na maioria dos bebês com síndrome de Down. Este estudo não implica risco algum nem para você nem para o bebê.
Ecografia (scan fetal): É realizada entre as semanas 16 a 20. Esta ecografia permite visualizar os diferentes órgãos do bebê e descobrir malformações, especialmente relacionadas com o fechamento dos tecidos do sistema nervoso como espinha bífida, miolomeningocele, hidrocefalia, anencefalia. Para completar estes diagnósticos é realizado o estudo dos marcadores bioquímicos.
Marcadores bioquímicos: A partir da semana 11 de gestação, pode ser realizado este exame individual ou como complemento de outro exame que o especialista considerar necessário. É realizado com uma amostra de sangue materna e permite detectar substâncias de origem fetal como a PAPP-A e a Beta HCG livre, que podem-se alterar em bebês como síndrome de Down.
Teste Triplo: É realizado a partir da semana 15 de gestação. Com uma amostra de sangue materno são detectadas substâncias como o estriol, a Beta HCG e a alfa-fetoportina que podem-se alterar em bebês com síndrome de Down ou algumas malformações congênitas.
Amniocentese: Este exame, como o da biopsia coriônica, acarreta riscos para o bebê. Sua realização é solicitada pelo especialista quando considera que há riscos de deficiência na gestação. No caso da amniocentese, pode ser realizado a partir da semana 16 e trata-se de obter líquido amniótico para análise cromossômica, estudos bioquímicos, funções celulares ou determinar o sexo no caso de doenças relacionadas a um sexo determinado. O resultado deste exame demora 3 semanas aproximadamente.
Biopsia coriônica: É realizada a partir da semana 11 de gestação. Consiste na extração de uma pequena quantidade de células coriônicas ou tecido placentário. Os estudos realizados são os mesmos que na amniocentese e o resultado é obtido após 4 dias.
O especialista determinará, de acordo com as características da sua gravidez, o exame mais conveniente para determinar o estado do bebê.