Conselho genético na gravidez
O conselho genético é o resultado de uma avaliação feita por uma equipe técnica, responsável pela análise das possibilidades efetivas de que seu bebê padeça de alguma anormalidade cromossômica, malformações ou predisposição a enfermidades genéticas. É importante aclarar que nem todos os defeitos genéticos determinam alterações incompatíveis com uma vida plena.
Fatores de risco
A decisão de realizar testes, muitos dos quais envolvem riscos, se baseia na idade da mãe, nos antecedentes das gestações anteriores ou nas gestações em sua família direta e nas doenças genéticas presentes nas famílias de ambos os pais.
A causa mais freqüente de exames citogenéticos é a idade avançada da mãe, pois os riscos de ocorrência aumentam com o avançar da idade. As trissomias (por exemplo, a síndrome de Down) podem aparecer em qualquer idade, porém quando a mãe supera os 35 anos os riscos aumentam exponencialmente, passando de 1/200 nesta idade, de 1/60 aos 40 anos, e 1/20 aos 45. Estas são médias estimadas.
Antes da concepção
O conselho genético pode se iniciar antes da concepção, determinando as chances de transmitir a seu bebê um determinado gene que, por sua vez, causa determinadas doenças ou malformações.
Possuir um gene que determina uma doença não quer dizer que seu futuro bebê vai ter essa doença. Essa possibilidade dependerá do tipo de forma de transmissão desse gene e se ele é recessivo (ou seja, está, porém não se manifesta) ou dominante (manifesta a doença), ou seja, ele mesmo pode produzir o defeito ou requer que ambos os pais o transmitam.
Às vezes os motivos que determinam a realização de um exame genético são a infertilidade dos pais ou uma repetição de abortos espontâneos, causados muitas vezes por alterações cromossômicas que causam alterações genéticas no feto.
Uma variação de 0,5 a 1% dos recém-nascidos vivos têm risco de anomalias cromossômicas; além disso, o risco que acompanha os exames invasivos determina que estes exames sejam reservados às famílias com risco aumentado de apresentação das anomalias.
No caso de pais que já têm antecedente de uma gestação com malformação são indicados os estudio , o que não significa que essa alteração genética se repetirá na gestação seguinte.